研究
ARVO 2026：CACNA1F 无义突变视网膜类器官模型建成，咖啡因可部分逆转 mRNA 衰解
Pillala、Gamm、Pattnaik 团队用 CRISPR/Cas9 在人多能干细胞中敲入 CACNA1F 无义突变 c.2038C>T（R680*），成功分化出视网膜类器官。研究证实该突变触发无义介导的 mRNA 衰解（NMD），C...
研究
首个天然大动物模型：英国可卡犬 X 连锁进行性视网膜萎缩确认由 CACNA1F 缺失所致
研究发现英国可卡犬（English Cocker Spaniel）的一种 X 连锁进行性视网膜萎缩，由 CACNA1F 基因缺失引起。这是该基因天然自发的大动物模型，对基因治疗递送研究具有重要价值。...
研究
同一钙通道复合物取得突破：α2δ4 相关视网膜突触病在成年犬模型实现视力恢复
与 Cav1.4 处在同一钙通道复合物的 α2δ4 亚基（由 CACNA2D4 基因编码）相关视网膜突触病，已在成年犬模型中通过基因治疗实现带状突触成熟、突触新生与视力恢复。这是 CACNA1F 技术外溢最直接的参照路径。...
研究
基因为什么「太大」：CACNA1F 基因治疗的核心难题与可能的技术路线
CACNA1F 编码序列约 5.9 kb，超出单个 AAV 载体约 4.7 kb 的装载上限。这一「装不下」的问题被国际罕见病知识库明确列为该病基因治疗的主要转化障碍，目前主流解决思路是双 AAV 分段递送。...
研究
中国人群队列研究密集发表：早发性高度近视与 CSNB 的基因型—表型关联逐步清晰
2025 至 2026 年间至少三项针对中国 CACNA1F 患者队列的研究相继发表，覆盖早发性高度近视筛查、中国 CSNB 患者基因型—表型关联、以及中国家系新剪接位点变异的表型表达差异。...
研究
定量蛋白质组学揭示：截短型与功能获得型突变，损伤机制并不一样
研究人员用定量蛋白质组学对比两种 CACNA1F 变异小鼠模型的视网膜蛋白谱，发现截短型（RX）主要影响视杆通路，而功能获得型（IT）同时破坏视杆与视锥信号。这一差异解释了为何不同突变患者的表型差异明显。...