研究
基因治疗在先天性静止性夜盲症研究中取得重要进展
AAV 载体已成功靶向递送治疗基因至 CSNB 模型动物的 ON 双极细胞，实现暗视觉功能的部分重建。这为 CACNA1F 基因突变导致的先天性静止性夜盲症带来了新的治疗希望。...
研究
5 岁男孩双眼超千度！基因检测揪出 CACNA1F 基因致病变异
基因检测发现，男孩在 CACNA1F 基因中存在一个致病变异。该基因负责视网膜神经细胞的钙通道调控，变异后可导致 X 连锁先天性静止性夜盲症（CSNB）。...