基因治疗在先天性静止性夜盲症研究中取得重要进展

近日，研究人员在先天性静止性夜盲症（CSNB）的基因治疗研究中取得重要进展。研究团队使用腺相关病毒（AAV）载体，成功将治疗基因靶向递送至 CSNB 模型动物的 ON 双极细胞，实现了暗视觉功能的部分重建。 这项研究的突破性在于： 1. **精准靶向递送**：研究团队开发了特异性的 AAV 载体，能够精准靶向视网膜 ON 双极细胞，这是 CACNA1F 基因表达的关键细胞类型。 2. **功能恢复验证**：通过电生理检测和行为学实验，研究人员证实治疗后的动物模型暗视觉功能得到显著改善，部分恢复到正常水平。 3. **安全性评估**：长期随访显示，基因治疗未引起明显的免疫反应或视网膜结构损伤，具有良好的安全性。 CACNA1F 基因突变导致的先天性静止性夜盲症是一种 X 连锁遗传性视网膜疾病，患者主要表现为夜盲、视力下降和眼球震颤。目前尚无有效的治疗方法，基因治疗被认为是最有希望的治疗策略之一。 研究团队表示，下一步将开展更大规模的临床前研究，为未来的临床试验做准备。