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现状盘点：全球范围内 CACNA1F 迄今零个注册临床试验
本站今日直接调用美国国立卫生研究院 ClinicalTrials.gov 官方 API，以 CACNA1F 为检索词查询，返回结果为空数组。这意味着全球范围内不仅没有针对该基因的药物临床试验，连规范的观察性自然病史登记研究都尚未登记。...
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外显子组会漏诊：全基因组测序揪出 CACNA1F 隐蔽结构变异，8 岁男童病例启示
一名以婴幼儿眼球震颤和高度近视起病的 8 岁男童，常规手段未能确诊，最终经全基因组测序发现 CACNA1F 基因一段 380 bp 的反向重复（累及外显子 41–42）。研究提示：常规检测阴性或疑似病例应优先选择全基因组测序。...