5 岁男孩双眼超千度！基因检测揪出 CACNA1F 基因致病变异

近日，一名 5 岁男孩因双眼近视度数超过 1000 度到医院就诊。经过详细的检查和基因检测，医生发现该男孩在 CACNA1F 基因中存在一个致病变异。 **病例详情** 患儿家长反映，孩子从小就有夜间视力差的问题，但一直以为是正常的个体差异。直到最近学校体检，才发现孩子的视力严重下降。 **基因检测结果** 经过近视专项基因检测，发现男孩的 CACNA1F 基因存在致病变异。该基因负责视网膜神经细胞的钙通道调控，变异后可导致 X 连锁先天性静止性夜盲症（CSNB2 型）。 **专家解读** 眼科专家指出，CACNA1F 基因突变导致的先天性静止性夜盲症通常在儿童期发病，主要表现包括： - 夜盲（夜间或暗环境下视力明显下降） - 高度近视 - 眼球震颤 - 视力发育迟缓 **诊断意义** 这个病例的发现具有重要意义： 1. 提醒家长关注儿童的夜盲症状，及时就医 2. 基因检测对于遗传性眼病的精准诊断至关重要 3. 早期诊断有助于制定个性化的治疗和干预方案 目前，该男孩已经接受了规范的视力矫正和定期随访，医生将继续监测其视网膜功能变化。