中国人群队列研究密集发表：早发性高度近视与 CSNB 的基因型—表型关联逐步清晰

【三项研究】 1. 中国 CSNB 合并早发性高度近视：基因型—表型关联 来源：International Journal of Ophthalmology，2026 年 内容：结合眼科电生理检查与全外显子测序，系统分析中国先天性静止性夜盲合并早发性高度近视患者的基因型与表型对应关系。 2. 37 例中国早发性高度近视患者突变筛查 来源：Genes (Basel)，2026 年 3 月 29 日，PMID 42074509 内容：在中国早发性高度近视队列中筛查 ARR3、CACNA1F、P4HA2、TRPM1、COL2A1、COL11A1、PAX6 等基因。 提示：早发性高度近视可能是多种遗传性视网膜病的起病表现，CACNA1F 是其中重要候选之一 —— 家有高度近视幼童，值得留意。 3. 中国家系新剪接位点变异，表现度存在差异 来源：Molecular Genetics & Genomic Medicine，2025 年 12 月，PMID 41381383 内容：在一个中国家庭中鉴定出全新的 CACNA1F 剪接位点变异，并观察到可变的表型表达。 【为什么这组数据重要】 在超罕见病领域，患者样本本身就是最稀缺的资源。中国人口基数大，且近年遗传检测可及性提升，积累的家系数量在世界范围内位居前列。 这些队列数据有三个实际价值： - 明确中国人特有的变异谱，有助于提升基因检测解读准确率 - 为建立自然病史对照基线提供数据源 - 一旦未来启动临床试验，是入组招募最直接的抓手 【本站呼吁】 请已完成基因诊断的家庭，在自愿前提下通过本站邮箱或微信与我们联系登记。脱敏后的汇总数据将用于推动科研与临床资源的对接。 【出处】 Int J Ophthalmol. 2026. PMID: 42211199 Genes (Basel). 2026 Mar 29. PMID: 42074509 Mol Genet Genomic Med. 2025 Dec. PMID: 41381383