2025 年中国罕见病大会：超 100 种罕见病用药纳入医保

2025 年中国罕见病大会近日在京举行。记者从会上获悉，中国罕见病防治与保障体系取得一系列进展，未来将持续强化医疗、医保、医药联动，不断完善体系。 **医保覆盖取得重大进展** 截至 2025 年底，超过 100 种罕见病药品被纳入国家医保目录。在 2024 年国家医保谈判中，罕见病药品占比达到 14.6%，患者用药人均降价 5500 元，极大缓解了患者的经济负担。 **罕见病诊疗体系建设** 目前，全国已建立由 387 家医院组成的罕见病诊疗协作网，覆盖所有省份。通过这一网络： - 罕见病患者的确诊时间从平均 4 年缩短到 4 周以内 - 90% 以上的罕见病可以在协作网内得到规范诊疗 - 建立了全国罕见病病例登记系统 **药物研发支持政策** 国家药监局发布了多项支持罕见病药物研发的政策： 1. 建立罕见病药物优先审评审批通道 2. 接受境外罕见病药物临床试验数据 3. 鼓励罕见病药物的进口和仿制 4. 对罕见病药物给予税收优惠和研发补贴 **未来发展方向** 大会提出，未来将继续完善罕见病防治保障体系： - 扩大医保覆盖范围，将更多罕见病药物纳入报销 - 建立中央和地方联动的罕见病医疗救助基金 - 加强罕见病基础研究和临床转化 - 推动基因治疗等创新疗法的研发和应用 对于 CACNA1F 基因突变等遗传性视网膜疾病患者，这些政策的实施将带来实实在在的好处，让更多患者能够用得上、用得起有效的治疗药物。