首个天然大动物模型：英国可卡犬 X 连锁进行性视网膜萎缩确认由 CACNA1F 缺失所致

【研究梗概】 发表于 BMC Veterinary Research（2026 年 3 月，PMID 41882631），研究确认英国可卡犬群体中存在由 CACNA1F 基因缺失导致的 X 连锁进行性视网膜萎缩。 【为什么值得一提】 此前 CACNA1F 的研究模型主要依赖小鼠。小鼠眼球体积小，视网膜下注射等手术入路与人类差异很大，导致「给药方式」这一关键环节难以在临床前充分验证。 犬类模型的价值在于： 1. 眼球尺寸更接近人类，手术器械与路径可直接对应。 2. 天然自发疾病，病程与人类患者更可比，优于基因敲除造模。 3. 是评估病毒载体递送效率、剂量与安全性的标准中间环节。 【参考价值】 在眼科基因治疗领域，犬模型长期是通往临床的必经一站 —— RPE65 疗法的成功就依赖犬模型数据。这一模型的确立，为 CACNA1F 的载体递送研究补上了关键拼图。 【出处】 BMC Veterinary Research, 2026 Mar. PMID: 41882631 《Deletion in CACNA1F gene causes X-linked progressive retinal atrophy in English Cocker Spaniel dogs》