关于 CACNA1F 基因突变
什么是 CACNA1F？
CACNA1F 基因位于 X 染色体 p11.23，编码 L 型钙离子通道 Cav1.4 的 α1F 亚基，主要表达于视网膜光感受器突触末梢，负责神经信号传导。
主要症状
夜盲（暗适应能力降低）、中心/周边视力下降、视野缩小、色觉异常、眼球震颤，可能发展为视网膜色素变性或视锥视杆细胞营养不良。
遗传方式
X 连锁隐性遗传模式，女性携带者通常无症状或症状轻微，男性患者症状较明显。母亲为携带者时，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。
CACNA1F相关疾病的临床表现与识别
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CACNA1F相关疾病的诊断方法
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